diff --git a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java b/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java index d6aa3f79..54970140 100644 --- a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java +++ b/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java @@ -38,19 +38,19 @@ public class BucketIndexBySampleTest { private static BucketIndexBySample bucketIndexBySample; //Some known variant specs from the input file. - private static final String spec1 = "4,9856624,CAAAAA,C"; - private static final String spec2 = "4,9856624,CAAA,C"; - private static final String spec3 = "4,9856624,CA,C"; - private static final String spec4 = "4,9856624,C,CA"; - private static final String spec5 = "4,9856624,CAAAAA,CA"; + private static final String spec1 = "4,9856624,CAAAAA,C,NULL,NULL"; + private static final String spec2 = "4,9856624,CAAA,C,NULL,NULL"; + private static final String spec3 = "4,9856624,CA,C,NULL,NULL"; + private static final String spec4 = "4,9856624,C,CA,NULL,NULL"; + private static final String spec5 = "4,9856624,CAAAAA,CA,NULL,NULL"; - private static final String spec6 = "14,19000060,C,G"; - private static final String spec7 = "14,19000152,C,T"; - private static final String spec8 = "14,19007733,C,T"; - private static final String spec9 = "14,19010456,T,G"; - private static final String spec10 = "14,21616875,T,C"; // patient 9 and 10 are 1/. - private static final String spec11 = "14,19001521,T,C"; //patient 9 and 10 are 0/. - private static final String spec12 = "14,19022646,A,G"; //patient 7 is ./. + private static final String spec6 = "14,19000060,C,G,NULL,NULL"; + private static final String spec7 = "14,19000152,C,T,NULL,NULL"; + private static final String spec8 = "14,19007733,C,T,NULL,NULL"; + private static final String spec9 = "14,19010456,T,G,NULL,NULL"; + private static final String spec10 = "14,21616875,T,C,NULL,NULL"; // patient 9 and 10 are 1/. + private static final String spec11 = "14,19001521,T,C,NULL,NULL"; //patient 9 and 10 are 0/. + private static final String spec12 = "14,19022646,A,G,NULL,NULL"; //patient 7 is ./. // ## Patient 1 - NO variants // ## Patient 2 - ALL variants diff --git a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java b/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java index 58e1d48a..fa9aa998 100644 --- a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java +++ b/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java @@ -17,8 +17,6 @@ import static org.springframework.test.util.AssertionErrors.assertEquals; import static org.springframework.test.util.AssertionErrors.assertNotNull; -// todo: enable when variant explorer is implemented -@Disabled public class VariantMetadataIndexTest { //From file 1 14 19038291 rs550062154 C A @@ -34,11 +32,11 @@ public class VariantMetadataIndexTest { VariantBucketHolder bucketCache = new VariantBucketHolder(); //Some known variant specs from the input file. These have been designed for testing partially overlapping specs - private static final String spec1 = "4,9856624,CAAAAA,C"; private static final String spec1Info = "AC=401;AF=8.00719e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.37000e-02;EUR_AF=4.97000e-02;AFR_AF=1.64100e-01;AMR_AF=3.75000e-02;SAS_AF=7.57000e-02;DP=18352;AA=G|||;VT=SNP"; - private static final String spec2 = "4,9856624,CAAA,C"; private static final String spec2Info = "AC=62;AF=1.23802e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.00000e-03;AFR_AF=4.54000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18328;AA=T|||;VT=SNP"; - private static final String spec3 = "4,9856624,CA,C"; private static final String spec3Info = "AC=8;AF=1.59744e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=6.10000e-03;AMR_AF=0.00000e+00;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18519;AA=T|||;VT=SNP"; - private static final String spec4 = "4,9856624,C,CA"; private static final String spec4Info = "AC=75;AF=1.49760e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.27000e-02;EUR_AF=2.49000e-02;AFR_AF=6.80000e-03;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=5.10000e-03;DP=18008;AA=A|||;VT=SNP"; - private static final String spec5 = "4,9856624,CAAAAA,CA"; private static final String spec5Info = "AC=3033;AF=6.05631e-01;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=5.23800e-01;EUR_AF=7.54500e-01;AFR_AF=4.28900e-01;AMR_AF=7.82400e-01;SAS_AF=6.50300e-01;DP=20851;VT=INDEL"; + private static final String spec1 = "4,9856624,CAAAAA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant"; private static final String spec1Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=401;AF=8.00719e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.37000e-02;EUR_AF=4.97000e-02;AFR_AF=1.64100e-01;AMR_AF=3.75000e-02;SAS_AF=7.57000e-02;DP=18352;AA=G|||;VT=SNP"; + private static final String spec2 = "4,9856624,CAAA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant"; private static final String spec2Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=62;AF=1.23802e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.00000e-03;AFR_AF=4.54000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18328;AA=T|||;VT=SNP"; + private static final String spec3 = "4,9856624,CA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant"; private static final String spec3Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=8;AF=1.59744e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=6.10000e-03;AMR_AF=0.00000e+00;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18519;AA=T|||;VT=SNP"; + private static final String spec4 = "4,9856624,C,CA,TVP23A,splice_acceptor_variant"; private static final String spec4Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=75;AF=1.49760e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.27000e-02;EUR_AF=2.49000e-02;AFR_AF=6.80000e-03;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=5.10000e-03;DP=18008;AA=A|||;VT=SNP"; + private static final String spec5 = "4,9856624,CAAAAA,CA,TVP23A,splice_acceptor_variant"; private static final String spec5Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=3033;AF=6.05631e-01;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=5.23800e-01;EUR_AF=7.54500e-01;AFR_AF=4.28900e-01;AMR_AF=7.82400e-01;SAS_AF=6.50300e-01;DP=20851;VT=INDEL"; @BeforeAll @@ -56,15 +54,15 @@ public static void initializeBinfile() throws Exception { @Test public void test_2a_variantFromFile_1_WasLoaded() { - String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,19038291,C,A", bucketCache); - String[] expecteds = {"AC=14;AF=2.79553e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.09000e-02;AFR_AF=0.00000e+00;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=32694;AA=.|||;VT=SNP"}; + String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,19038291,C,A,ABC,splice_region_variant", bucketCache); + String[] expecteds = {"Gene_with_variant=ABC;Variant_severity=LOW;Variant_consequence_calculated=splice_region_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=0.0001578;Variant_frequency_as_text=Rare"}; assertEquals("The expected values were not found.", expecteds, data); } @Test public void test_2b_variantFromFile_2_WasLoaded() { - String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,21089541,A,G", bucketCache); - String[] expecteds = {"AC=20;AF=3.99361e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=1.44000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18507;AA=A|||;VT=SNP"}; + String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,21089541,A,G,DEF,missense_variant", bucketCache); + String[] expecteds = {"Gene_with_variant=DEF;Variant_severity=MODERATE;Variant_consequence_calculated=missense_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=4.599e-05;Variant_frequency_as_text=Rare"}; assertEquals("The expected values were not found.", expecteds, data); } @@ -77,12 +75,12 @@ public void test_2c_variantFromFile_3_WasNotLoaded() { @Test public void test_4_MultipleVariantSpec() { - List variants = List.of("14,19038291,C,A", "14,21089541,A,G"); + List variants = List.of("14,19038291,C,A,ABC,splice_region_variant", "14,21089541,A,G,DEF,missense_variant"); Map expectedResult = Map.of( - "14,19038291,C,A" - , new String[]{"AC=14;AF=2.79553e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.09000e-02;AFR_AF=0.00000e+00;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=32694;AA=.|||;VT=SNP"} - ,"14,21089541,A,G" - ,new String[]{"AC=20;AF=3.99361e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=1.44000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18507;AA=A|||;VT=SNP"}); + "14,19038291,C,A,ABC,splice_region_variant" + , new String[]{"Gene_with_variant=ABC;Variant_severity=LOW;Variant_consequence_calculated=splice_region_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=0.0001578;Variant_frequency_as_text=Rare"} + ,"14,21089541,A,G,DEF,missense_variant" + ,new String[]{"Gene_with_variant=DEF;Variant_severity=MODERATE;Variant_consequence_calculated=missense_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=4.599e-05;Variant_frequency_as_text=Rare"}); Map[] data = new Map[] {vmi.findByMultipleVariantSpec(variants)}; assertEquals("Wrong number of records in response.", data[0].size(), 2); diff --git a/etl/src/test/resources/test.vcf b/etl/src/test/resources/test.vcf index f2e23e3b..56134baa 100644 --- a/etl/src/test/resources/test.vcf +++ b/etl/src/test/resources/test.vcf @@ -4,1251 +4,10 @@ ##fileDate=20150218 ##reference=ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk//vol1/ftp/technical/reference/phase2_reference_assembly_sequence/hs37d5.fa.gz ##source=1000GenomesPhase3Pipeline -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##FORMAT= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= #CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT HG00096 HG00097 HG00099 HG00100 HG00101 HG00102 HG00103 HG00105 HG00106 HG00107 HG00108 HG00109 HG00110 HG00111 HG00112 HG00113 HG00114 HG00115 HG00116 HG00117 HG00118 HG00119 HG00120 HG00121 HG00122 HG00123 HG00125 HG00126 HG00127 HG00128 HG00129 HG00130 HG00131 HG00132 HG00133 HG00136 HG00137 HG00138 HG00139 HG00140 HG00141 HG00142 HG00143 HG00145 HG00146 HG00148 HG00149 HG00150 HG00151 HG00154 HG00155 HG00157 HG00158 HG00159 HG00160 HG00171 HG00173 HG00174 HG00176 HG00177 HG00178 HG00179 HG00180 HG00181 HG00182 HG00183 HG00185 HG00186 HG00187 HG00188 HG00189 HG00190 HG00231 HG00232 HG00233 HG00234 HG00235 HG00236 HG00237 HG00238 HG00239 HG00240 HG00242 HG00243 HG00244 HG00245 HG00246 HG00250 HG00251 HG00252 HG00253 HG00254 HG00255 HG00256 HG00257 HG00258 HG00259 HG00260 HG00261 HG00262 HG00263 HG00264 HG00265 HG00266 HG00267 HG00268 HG00269 HG00271 HG00272 HG00273 HG00274 HG00275 HG00276 HG00277 HG00278 HG00280 HG00281 HG00282 HG00284 HG00285 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diff --git a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java index 71f1906d..fb4eb71c 100644 --- a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java +++ b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java @@ -87,8 +87,7 @@ public void testVariantListWithVariantInfoFiltersWithMultipleVariantsButNoInters q.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); assertEquals("[]", t.runVariantListQuery(q)); } - - @Disabled + public void testVariantListWithVariantInfoFiltersWithMultipleVariantsWithIntersectingKeys() throws Exception { ArrayList> data = new ArrayList<>(List.of( Set.of(42), @@ -136,8 +135,7 @@ public void testVariantListWithTwoVariantInfoFiltersWithMultipleVariantsWithInte assertTrue(variantList.contains("2,1234,G,T")); 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