From b0407fc4449cac9f79972ca11a6e994f81677008 Mon Sep 17 00:00:00 2001
From: Ryan Amari <ramari16@gmail.com>
Date: Thu, 9 May 2024 13:34:02 -0400
Subject: [PATCH] ALS-6330: Cleanup old genomic unit tests and test data

---
 .../genotype/BucketIndexBySampleTest.java     |   24 +-
 .../genotype/VariantMetadataIndexTest.java    |   30 +-
 etl/src/test/resources/test.vcf               | 1245 +----------------
 etl/src/test/resources/test_2.vcf             |    6 +
 etl/src/test/resources/test_2.vcf.bgz         |  Bin 307082 -> 0 bytes
 etl/src/test/resources/test_4.vcf             |   10 +-
 etl/src/test/resources/test_vcfIndex.tsv      |    2 +-
 .../hpds/processing/VariantListQueryTest.java |    6 +-
 8 files changed, 42 insertions(+), 1281 deletions(-)
 create mode 100644 etl/src/test/resources/test_2.vcf
 delete mode 100755 etl/src/test/resources/test_2.vcf.bgz

diff --git a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java b/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java
index d6aa3f79..54970140 100644
--- a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java
+++ b/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java
@@ -38,19 +38,19 @@ public class BucketIndexBySampleTest {
 	private static BucketIndexBySample bucketIndexBySample;
 	
 	//Some known variant specs from the input file. 
-	private static final String spec1 = "4,9856624,CAAAAA,C";  	
-	private static final String spec2 = "4,9856624,CAAA,C";		
-	private static final String spec3 = "4,9856624,CA,C";		
-	private static final String spec4 = "4,9856624,C,CA";		
-	private static final String spec5 = "4,9856624,CAAAAA,CA";	
+	private static final String spec1 = "4,9856624,CAAAAA,C,NULL,NULL";
+	private static final String spec2 = "4,9856624,CAAA,C,NULL,NULL";
+	private static final String spec3 = "4,9856624,CA,C,NULL,NULL";
+	private static final String spec4 = "4,9856624,C,CA,NULL,NULL";
+	private static final String spec5 = "4,9856624,CAAAAA,CA,NULL,NULL";
 	
-	private static final String spec6 = "14,19000060,C,G";
-	private static final String spec7 = "14,19000152,C,T";
-	private static final String spec8 = "14,19007733,C,T";
-	private static final String spec9 = "14,19010456,T,G";
-	private static final String spec10 = "14,21616875,T,C";    // patient 9 and 10 are 1/.
-	private static final String spec11 = "14,19001521,T,C";   //patient 9 and 10 are 0/.
-	private static final String spec12 = "14,19022646,A,G";    //patient 7 is ./.
+	private static final String spec6 = "14,19000060,C,G,NULL,NULL";
+	private static final String spec7 = "14,19000152,C,T,NULL,NULL";
+	private static final String spec8 = "14,19007733,C,T,NULL,NULL";
+	private static final String spec9 = "14,19010456,T,G,NULL,NULL";
+	private static final String spec10 = "14,21616875,T,C,NULL,NULL";    // patient 9 and 10 are 1/.
+	private static final String spec11 = "14,19001521,T,C,NULL,NULL";   //patient 9 and 10 are 0/.
+	private static final String spec12 = "14,19022646,A,G,NULL,NULL";    //patient 7 is ./.
 	
 //  ## Patient 1 - NO variants
 //	## Patient 2 - ALL variants
diff --git a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java b/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java
index 58e1d48a..fa9aa998 100644
--- a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java
+++ b/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java
@@ -17,8 +17,6 @@
 import static org.springframework.test.util.AssertionErrors.assertEquals;
 import static org.springframework.test.util.AssertionErrors.assertNotNull;
 
-// todo: enable when variant explorer is implemented
-@Disabled
 public class VariantMetadataIndexTest {
 
 	//From file 1 14	19038291	rs550062154	C	A
@@ -34,11 +32,11 @@ public class VariantMetadataIndexTest {
 	VariantBucketHolder<String[]> bucketCache = new VariantBucketHolder<String[]>();
 	
 	//Some known variant specs from the input file.  These have been designed for testing partially overlapping specs
-	private static final String spec1 = "4,9856624,CAAAAA,C";  	private static final String spec1Info = "AC=401;AF=8.00719e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.37000e-02;EUR_AF=4.97000e-02;AFR_AF=1.64100e-01;AMR_AF=3.75000e-02;SAS_AF=7.57000e-02;DP=18352;AA=G|||;VT=SNP";
-	private static final String spec2 = "4,9856624,CAAA,C";		private static final String spec2Info = "AC=62;AF=1.23802e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.00000e-03;AFR_AF=4.54000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18328;AA=T|||;VT=SNP";
-	private static final String spec3 = "4,9856624,CA,C";		private static final String spec3Info = "AC=8;AF=1.59744e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=6.10000e-03;AMR_AF=0.00000e+00;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18519;AA=T|||;VT=SNP";
-	private static final String spec4 = "4,9856624,C,CA";		private static final String spec4Info = "AC=75;AF=1.49760e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.27000e-02;EUR_AF=2.49000e-02;AFR_AF=6.80000e-03;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=5.10000e-03;DP=18008;AA=A|||;VT=SNP";
-	private static final String spec5 = "4,9856624,CAAAAA,CA";	private static final String spec5Info = "AC=3033;AF=6.05631e-01;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=5.23800e-01;EUR_AF=7.54500e-01;AFR_AF=4.28900e-01;AMR_AF=7.82400e-01;SAS_AF=6.50300e-01;DP=20851;VT=INDEL";
+	private static final String spec1 = "4,9856624,CAAAAA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant";  	private static final String spec1Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=401;AF=8.00719e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.37000e-02;EUR_AF=4.97000e-02;AFR_AF=1.64100e-01;AMR_AF=3.75000e-02;SAS_AF=7.57000e-02;DP=18352;AA=G|||;VT=SNP";
+	private static final String spec2 = "4,9856624,CAAA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant";		private static final String spec2Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=62;AF=1.23802e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.00000e-03;AFR_AF=4.54000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18328;AA=T|||;VT=SNP";
+	private static final String spec3 = "4,9856624,CA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant";		private static final String spec3Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=8;AF=1.59744e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=6.10000e-03;AMR_AF=0.00000e+00;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18519;AA=T|||;VT=SNP";
+	private static final String spec4 = "4,9856624,C,CA,TVP23A,splice_acceptor_variant";		private static final String spec4Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=75;AF=1.49760e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.27000e-02;EUR_AF=2.49000e-02;AFR_AF=6.80000e-03;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=5.10000e-03;DP=18008;AA=A|||;VT=SNP";
+	private static final String spec5 = "4,9856624,CAAAAA,CA,TVP23A,splice_acceptor_variant";	private static final String spec5Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=3033;AF=6.05631e-01;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=5.23800e-01;EUR_AF=7.54500e-01;AFR_AF=4.28900e-01;AMR_AF=7.82400e-01;SAS_AF=6.50300e-01;DP=20851;VT=INDEL";
 	
 
 	@BeforeAll
@@ -56,15 +54,15 @@ public static void initializeBinfile() throws Exception {
 	
 	@Test
 	public void test_2a_variantFromFile_1_WasLoaded() {
-		String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,19038291,C,A", bucketCache); 
-		String[] expecteds = {"AC=14;AF=2.79553e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.09000e-02;AFR_AF=0.00000e+00;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=32694;AA=.|||;VT=SNP"};
+		String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,19038291,C,A,ABC,splice_region_variant", bucketCache);
+		String[] expecteds = {"Gene_with_variant=ABC;Variant_severity=LOW;Variant_consequence_calculated=splice_region_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=0.0001578;Variant_frequency_as_text=Rare"};
 		assertEquals("The expected values were not found.", expecteds, data);
 	}
 
 	@Test
 	public void test_2b_variantFromFile_2_WasLoaded() {
-		String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,21089541,A,G", bucketCache); 
-		String[] expecteds = {"AC=20;AF=3.99361e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=1.44000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18507;AA=A|||;VT=SNP"};
+		String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,21089541,A,G,DEF,missense_variant", bucketCache);
+		String[] expecteds = {"Gene_with_variant=DEF;Variant_severity=MODERATE;Variant_consequence_calculated=missense_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=4.599e-05;Variant_frequency_as_text=Rare"};
 		assertEquals("The expected values were not found.", expecteds, data);
 	}
 
@@ -77,12 +75,12 @@ public void test_2c_variantFromFile_3_WasNotLoaded() {
 	
 	@Test
 	public void test_4_MultipleVariantSpec() {
-		List<String> variants = List.of("14,19038291,C,A", "14,21089541,A,G");
+		List<String> variants = List.of("14,19038291,C,A,ABC,splice_region_variant", "14,21089541,A,G,DEF,missense_variant");
 		Map<String,String[]> expectedResult = Map.of(
-				"14,19038291,C,A"
-				, new String[]{"AC=14;AF=2.79553e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.09000e-02;AFR_AF=0.00000e+00;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=32694;AA=.|||;VT=SNP"}
-				,"14,21089541,A,G"
-				,new String[]{"AC=20;AF=3.99361e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=1.44000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18507;AA=A|||;VT=SNP"});
+				"14,19038291,C,A,ABC,splice_region_variant"
+				, new String[]{"Gene_with_variant=ABC;Variant_severity=LOW;Variant_consequence_calculated=splice_region_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=0.0001578;Variant_frequency_as_text=Rare"}
+				,"14,21089541,A,G,DEF,missense_variant"
+				,new String[]{"Gene_with_variant=DEF;Variant_severity=MODERATE;Variant_consequence_calculated=missense_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=4.599e-05;Variant_frequency_as_text=Rare"});
 		Map<String, String[]>[] data = new Map[] {vmi.findByMultipleVariantSpec(variants)}; 
 		
 		assertEquals("Wrong number of records in response.", data[0].size(), 2);
diff --git a/etl/src/test/resources/test.vcf b/etl/src/test/resources/test.vcf
index f2e23e3b..56134baa 100644
--- a/etl/src/test/resources/test.vcf
+++ b/etl/src/test/resources/test.vcf
@@ -4,1251 +4,10 @@
 ##fileDate=20150218
 ##reference=ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk//vol1/ftp/technical/reference/phase2_reference_assembly_sequence/hs37d5.fa.gz
 ##source=1000GenomesPhase3Pipeline
-##contig=<ID=1,assembly=b37,length=249250621>
-##contig=<ID=2,assembly=b37,length=243199373>
-##contig=<ID=3,assembly=b37,length=198022430>
-##contig=<ID=4,assembly=b37,length=191154276>
-##contig=<ID=5,assembly=b37,length=180915260>
-##contig=<ID=6,assembly=b37,length=171115067>
-##contig=<ID=7,assembly=b37,length=159138663>
-##contig=<ID=8,assembly=b37,length=146364022>
-##contig=<ID=9,assembly=b37,length=141213431>
-##contig=<ID=10,assembly=b37,length=135534747>
-##contig=<ID=11,assembly=b37,length=135006516>
-##contig=<ID=12,assembly=b37,length=133851895>
-##contig=<ID=13,assembly=b37,length=115169878>
-##contig=<ID=14,assembly=b37,length=107349540>
-##contig=<ID=15,assembly=b37,length=102531392>
-##contig=<ID=16,assembly=b37,length=90354753>
-##contig=<ID=17,assembly=b37,length=81195210>
-##contig=<ID=18,assembly=b37,length=78077248>
-##contig=<ID=19,assembly=b37,length=59128983>
-##contig=<ID=20,assembly=b37,length=63025520>
-##contig=<ID=21,assembly=b37,length=48129895>
-##contig=<ID=22,assembly=b37,length=51304566>
-##contig=<ID=GL000191.1,assembly=b37,length=106433>
-##contig=<ID=GL000192.1,assembly=b37,length=547496>
-##contig=<ID=GL000193.1,assembly=b37,length=189789>
-##contig=<ID=GL000194.1,assembly=b37,length=191469>
-##contig=<ID=GL000195.1,assembly=b37,length=182896>
-##contig=<ID=GL000196.1,assembly=b37,length=38914>
-##contig=<ID=GL000197.1,assembly=b37,length=37175>
-##contig=<ID=GL000198.1,assembly=b37,length=90085>
-##contig=<ID=GL000199.1,assembly=b37,length=169874>
-##contig=<ID=GL000200.1,assembly=b37,length=187035>
-##contig=<ID=GL000201.1,assembly=b37,length=36148>
-##contig=<ID=GL000202.1,assembly=b37,length=40103>
-##contig=<ID=GL000203.1,assembly=b37,length=37498>
-##contig=<ID=GL000204.1,assembly=b37,length=81310>
-##contig=<ID=GL000205.1,assembly=b37,length=174588>
-##contig=<ID=GL000206.1,assembly=b37,length=41001>
-##contig=<ID=GL000207.1,assembly=b37,length=4262>
-##contig=<ID=GL000208.1,assembly=b37,length=92689>
-##contig=<ID=GL000209.1,assembly=b37,length=159169>
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-##contig=<ID=GL000216.1,assembly=b37,length=172294>
-##contig=<ID=GL000217.1,assembly=b37,length=172149>
-##contig=<ID=GL000218.1,assembly=b37,length=161147>
-##contig=<ID=GL000219.1,assembly=b37,length=179198>
-##contig=<ID=GL000220.1,assembly=b37,length=161802>
-##contig=<ID=GL000221.1,assembly=b37,length=155397>
-##contig=<ID=GL000222.1,assembly=b37,length=186861>
-##contig=<ID=GL000223.1,assembly=b37,length=180455>
-##contig=<ID=GL000224.1,assembly=b37,length=179693>
-##contig=<ID=GL000225.1,assembly=b37,length=211173>
-##contig=<ID=GL000226.1,assembly=b37,length=15008>
-##contig=<ID=GL000227.1,assembly=b37,length=128374>
-##contig=<ID=GL000228.1,assembly=b37,length=129120>
-##contig=<ID=GL000229.1,assembly=b37,length=19913>
-##contig=<ID=GL000230.1,assembly=b37,length=43691>
-##contig=<ID=GL000231.1,assembly=b37,length=27386>
-##contig=<ID=GL000232.1,assembly=b37,length=40652>
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-##contig=<ID=GL000236.1,assembly=b37,length=41934>
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-##contig=<ID=GL000239.1,assembly=b37,length=33824>
-##contig=<ID=GL000240.1,assembly=b37,length=41933>
-##contig=<ID=GL000241.1,assembly=b37,length=42152>
-##contig=<ID=GL000242.1,assembly=b37,length=43523>
-##contig=<ID=GL000243.1,assembly=b37,length=43341>
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-##contig=<ID=GL000245.1,assembly=b37,length=36651>
-##contig=<ID=GL000246.1,assembly=b37,length=38154>
-##contig=<ID=GL000247.1,assembly=b37,length=36422>
-##contig=<ID=GL000248.1,assembly=b37,length=39786>
-##contig=<ID=GL000249.1,assembly=b37,length=38502>
-##contig=<ID=MT,assembly=b37,length=16569>
-##contig=<ID=NC_007605,assembly=b37,length=171823>
-##contig=<ID=X,assembly=b37,length=155270560>
-##contig=<ID=Y,assembly=b37,length=59373566>
-##contig=<ID=hs37d5,assembly=b37,length=35477943>
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-##ALT=<ID=INS:ME:LINE1,Description="Insertion of LINE1 element">
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-##ALT=<ID=CN123,Description="Copy number allele: 123 copies">
-##ALT=<ID=CN124,Description="Copy number allele: 124 copies">
-##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
-##INFO=<ID=CIEND,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval around END for imprecise variants">
-##INFO=<ID=CIPOS,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval around POS for imprecise variants">
-##INFO=<ID=CS,Number=1,Type=String,Description="Source call set.">
-##INFO=<ID=END,Number=1,Type=Integer,Description="End coordinate of this variant">
-##INFO=<ID=IMPRECISE,Number=0,Type=Flag,Description="Imprecise structural variation">
-##INFO=<ID=MC,Number=.,Type=String,Description="Merged calls.">
-##INFO=<ID=MEINFO,Number=4,Type=String,Description="Mobile element info of the form NAME,START,END<POLARITY; If there is only 5' OR 3' support for this call, will be NULL NULL for START and END">
-##INFO=<ID=MEND,Number=1,Type=Integer,Description="Mitochondrial end coordinate of inserted sequence">
-##INFO=<ID=MLEN,Number=1,Type=Integer,Description="Estimated length of mitochondrial insert">
-##INFO=<ID=MSTART,Number=1,Type=Integer,Description="Mitochondrial start coordinate of inserted sequence">
-##INFO=<ID=SVLEN,Number=.,Type=Integer,Description="SV length. It is only calculated for structural variation MEIs. For other types of SVs; one may calculate the SV length by INFO:END-START+1, or by finding the difference between lengthes of REF and ALT alleles">
-##INFO=<ID=SVTYPE,Number=1,Type=String,Description="Type of structural variant">
-##INFO=<ID=TSD,Number=1,Type=String,Description="Precise Target Site Duplication for bases, if unknown, value will be NULL">
-##INFO=<ID=AC,Number=A,Type=Integer,Description="Total number of alternate alleles in called genotypes">
-##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Estimated allele frequency in the range (0,1)">
-##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of samples with data">
-##INFO=<ID=AN,Number=1,Type=Integer,Description="Total number of alleles in called genotypes">
-##INFO=<ID=EAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EAS populations calculated from AC and AN, in the range (0,1)">
-##INFO=<ID=EUR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EUR populations calculated from AC and AN, in the range (0,1)">
-##INFO=<ID=AFR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AFR populations calculated from AC and AN, in the range (0,1)">
-##INFO=<ID=AMR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AMR populations calculated from AC and AN, in the range (0,1)">
-##INFO=<ID=SAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the SAS populations calculated from AC and AN, in the range (0,1)">
-##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total read depth; only low coverage data were counted towards the DP, exome data were not used">
-##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele. Format: AA|REF|ALT|IndelType. AA: Ancestral allele, REF:Reference Allele, ALT:Alternate Allele, IndelType:Type of Indel (REF, ALT and IndelType are only defined for indels)">
-##INFO=<ID=VT,Number=.,Type=String,Description="indicates what type of variant the line represents">
-##INFO=<ID=EX_TARGET,Number=0,Type=Flag,Description="indicates whether a variant is within the exon pull down target boundaries">
-##INFO=<ID=MULTI_ALLELIC,Number=0,Type=Flag,Description="indicates whether a site is multi-allelic">
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E7X~f$)Bpeg

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index 447af44c..d059ebd6 100644
--- a/etl/src/test/resources/test_4.vcf
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@@ -6,8 +6,8 @@
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diff --git a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java
index 71f1906d..fb4eb71c 100644
--- a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java
+++ b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java
@@ -87,8 +87,7 @@ public void testVariantListWithVariantInfoFiltersWithMultipleVariantsButNoInters
 		q.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters);
 		assertEquals("[]", t.runVariantListQuery(q));
 	}	
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 	public void testVariantListWithVariantInfoFiltersWithMultipleVariantsWithIntersectingKeys() throws Exception {
 		ArrayList<Set<Integer>> data = new ArrayList<>(List.of(
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@@ -136,8 +135,7 @@ public void testVariantListWithTwoVariantInfoFiltersWithMultipleVariantsWithInte
 		assertTrue(variantList.contains("2,1234,G,T"));
 		assertTrue(variantList.contains("2,3456,C,A"));
 	}*/
-	
-	@Disabled
+
 	public void testVariantListWithVariantInfoFiltersWithOnlyOneFilterCriteria() throws Exception {
 		ArrayList<Set<Integer>> data = new ArrayList<Set<Integer>>(List.of(
 				Set.of(42)));