슈퍼컴퓨터 기반 유전체 변이분석 파이프라인 최적화 기술 개발

[수원대학교, Kisti] 2021.04.01~2021.10.31

Kisti Institutional Repository : https://repository.kisti.re.kr/handle/10580/17091

pipeline
├── alignment   
├── preprocessing     
├── variant calling          
└── merge VCF  

variant calling 담당으로 연구에 참여했던 일부 코드와 교내 포스트 발표자로 만들었던 포스터를 업로드 합니다.

purpose

전장유전체 데이터의 양은 점점 증가하지만, 기존의 전장유전체 변이분석 파이프라인은 슈퍼컴퓨터에 최적화 되어 있지 않아 효율성이 떨어졌다. 본 연구는 슈퍼컴퓨터에 적합한 전장유전체 변이분석 파이프라인을 개발해 변이분석의 효율성을 높이기 위해 진행되었다.

전장유전체 분석에서 시간이 많이 소요되는 핵심 과정은 alignment, preprocessing, variant calling 파트로,
각 단계에서 사용할 수 있는 소프트웨어들을 슈퍼컴퓨터에서 병렬화 하고 최적의 파라미터 값을 발굴하여 수행속도를 향상 시킨 결과를 얻었다.

System environment

KISTI 슈퍼컴퓨터 5호기 누리온 (05-Nurion-KNL)

OS

centOS 7

Terminal program

MobaXterm

assignment

• Linux 기초 정리
• 유전체 데이터 분석에 대한 이해
  • 유전체 분석 도구 사용법
  • linux 활용 스크립트 구현
• PBS(스케줄러)를 이용한 작업 실행(Nurion)
• 슈퍼컴퓨터에 최적화된 Multi-threading 변이분석 파이프라인 구축

create scripts

1. Setting the environment
   anaconda3에 python3.8 가상환경 생성 후 접속해 BWA툴 다운로드

2. sampling bam
   bam file을 입력받아 크기를 10%~100%로 랜덤 추출한 bam file 출력

3. Strelka2
   돌연변이 분석 툴인 Strelka2를 설치 후 Germline, Somatic Calling 후 변이파일(VCF) 출력

4. Mutect2
   최종 실험에 사용된 돌연변이 분석 툴 Mutect2를 실행.
   24개로 분리된 염색체 bam file에 Variant Calling 과정을 24번을 수행해 최종 생식세포 돌연변이를 얻었다.

방대한 데이터 분석을 위해 소요시간을 단축 시킨 variant calling(돌연변이 분석) 파이프라인을 구성하였다.

기존의 돌연변이 분석 툴인 Strelka2, Mutect2를 비교하여 실험을 진행하였으며,
하나의 전장유전체를 24개의 염색체로 분리하여 variant calling 과정을 병렬로 진행해 소요시간을 줄임.

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